Gangliosidosis GM1

Qué se ve en casa

• Temblores, sobre todo de la cabeza o al querer concentrarse en algo (por ejemplo al comer)
• Torpeza al caminar, se tropieza, pierde el equilibrio o camina como "borracho" (ataxia)
• Parece ver cada vez peor o choca con objetos
• Pérdida de peso y de apetito a pesar de comer
• Convulsiones en etapas más avanzadas
• Cambios de comportamiento o menor respuesta a estímulos

A quién le pasa más

Beagle · Korat · Shiba · Thai

Es una enfermedad genética presente desde el nacimiento, aunque el animal se vea sano al inicio · En gatos, los primeros signos suelen notarse entre los 3 y 5 meses de edad · En perros (por ejemplo Shiba Inu), los signos neurológicos suelen empezar alrededor de los 5-6 meses

Qué es

La gangliosidosis GM1 es una enfermedad genética rara que afecta el cerebro y el sistema nervioso. El cuerpo del animal nace sin una enzima necesaria para reciclar cierto tipo de grasa (el gangliósido GM1), que entonces se va acumulando dentro de las neuronas y las va dañando poco a poco. Es progresiva y mortal: no existe cura.

Cómo se confirma

Se sospecha por los signos neurológicos progresivos en un cachorro o gatito joven. Suele apoyarse con resonancia magnética, que muestra cambios característicos en el cerebro incluso antes de que se noten todos los signos. Se confirma con una prueba genética específica (ya disponible comercialmente para razas como el Shiba Inu y el gato Korat) o con un análisis de la actividad de la enzima beta-galactosidasa en un laboratorio especializado.

Qué suele implicar el tratamiento

No existe cura ni un tratamiento que detenga el avance de la enfermedad; el manejo es de soporte y busca mantener al animal cómodo mientras los signos progresan: ayuda para comer y moverse, control del malestar, y cuidados de enfermería en casa. La conversación sobre calidad de vida, y sobre el momento adecuado para la eutanasia humanitaria antes de que haya sufrimiento, suele volverse el centro del acompañamiento veterinario a medida que avanza la enfermedad. No se encontró un costo específico en pesos mexicanos para esta enfermedad, ya que el manejo es principalmente de soporte y varía según cada caso.

Qué esperar

Es una enfermedad terminal. No existe tratamiento curativo y todos los casos confirmados son mortales, generalmente antes del año y medio de edad en perros, y frecuentemente antes de los 10 meses en gatos. El objetivo del acompañamiento veterinario es mantener la calidad de vida el mayor tiempo posible y decidir junto con la familia el momento adecuado para evitar sufrimiento.

Por qué pasa

• Mutación hereditaria (de tipo autosómico recesivo) en el gen GLB1, que produce la enzima beta-galactosidasa
• Sin esta enzima, el gangliósido GM1 (un tipo de grasa) se acumula dentro de las neuronas del cerebro y la médula espinal en vez de reciclarse con normalidad
• Para que un cachorro o gatito nazca afectado, ambos padres deben ser portadores del gen, aunque ellos mismos estén sanos

Qué se puede prevenir

• Una vez que el cachorro o gatito ya nació con las dos copias del gen, la enfermedad no se puede prevenir ni revertir
• La única prevención real es genética: hacer la prueba de ADN a los reproductores antes de cruzarlos, disponible comercialmente para razas como el Shiba Inu y el gato Korat
• Nunca cruzar dos animales portadores entre sí (aunque ambos estén sanos), porque en promedio 1 de cada 4 crías nacería afectada